La Retinite pigmentosa (RP) è un gruppo di malattie genetiche degenerative che colpiscono la retina, la parte posteriore dell’occhio responsabile della visione.
La retina è composta da cellule fotorecettori, chiamati coni e bastoncelli, che convertono la luce in segnali elettrici inviati al cervello attraverso il nervo ottico.
Nella RP, i fotorecettori, in particolare i bastoncelli, si deteriorano e muoiono progressivamente, causando una perdita della visione notturna e periferica.
Nelle fasi avanzate della malattia, la degenerazione può colpire anche i coni, determinando una perdita della visione centrale e dei colori.
Cause:
La Retinite pigmentosa è causata da mutazioni genetiche in geni che sono essenziali per la normale funzione e sopravvivenza dei fotorecettori.
Esistono oltre 100 geni associati alla RP, con diverse mutazioni che possono causare la malattia.
La RP può essere:
- Autosomica dominante: In questo caso, è sufficiente ereditare una copia mutata del gene da un solo genitore per sviluppare la malattia.
- Autosomica recessiva: In questo caso, è necessario ereditare due copie mutate del gene, una da ciascun genitore, per sviluppare la malattia.
- Legata al cromosoma X: In questo caso, la mutazione genetica si trova sul cromosoma X e colpisce prevalentemente i maschi.
Sintomi:
I sintomi della Retinite pigmentosa variano a seconda del tipo e della gravità della malattia, ma generalmente includono:
- Nictalopia (cecità notturna): Difficoltà a vedere in condizioni di scarsa luminosità.
- Riduzione del campo visivo: Perdita della visione periferica, con visione “a tunnel”.
- Fotofobia (sensibilità alla luce): Fastidiosa sensibilità alla luce intensa.
- Visione offuscata o annebbiata.
- Perdita della visione centrale e dei colori (nelle fasi avanzate).
Diagnosi:
La diagnosi della Retinite pigmentosa viene effettuata da un oculista durante un esame oculistico completo.
L’oculista valuterà i sintomi, esaminerà l’occhio con diverse tecniche e può richiedere esami specifici, come:
- Elettroretinogramma (ERG): Un esame che misura l’attività elettrica dei fotorecettori in risposta a stimoli luminosi.
- Esame del fondo oculare: Permette di osservare la retina e identificare eventuali anomalie, come pigmentazione anomala o assottigliamento della retina.
- Tomografia ottica a coerenza ottica (OCT): Un esame che fornisce immagini ad alta risoluzione della struttura della retina.
- Test genetici: Possono essere utilizzati per identificare la specifica mutazione genetica responsabile della RP.
Trattamento:
Al momento non esiste una cura definitiva per la Retinite pigmentosa.
Tuttavia, sono disponibili diverse terapie che possono rallentare la progressione della malattia e migliorare la qualità della vita dei pazienti:
- Terapia genica: Ancora in fase di sperimentazione, questa terapia mira a correggere la mutazione genetica difettosa o a sostituire i geni malati con quelli sani.
- Impianti di microchip retinici: Questi dispositivi possono aiutare a ripristinare una parziale visione nei pazienti con grave perdita della vista centrale.
- Terapia fotodinamica: Utilizzata per trattare la neovascolarizzazione coroide, una complicanza della RP che può causare una perdita della vista.
- Aides visive: Diversi strumenti, come lenti telescopiche o occhiali elettronici, possono aiutare a migliorare la vista nei pazienti con RP.
Ricerca scientifica:
La ricerca sulla Retinite pigmentosa è molto attiva e si concentra su diverse aree, tra cui:
- Sviluppo di nuove terapie geniche e cellulari.
- Identificazione di nuovi geni e meccanismi patogenetici della malattia.
- Miglioramento delle terapie esistenti.
Prognosi:
La prognosi per la Retinite pigmentosa è variabile e dipende dal tipo e dalla gravità della malattia.
In alcuni casi, la perdita della vista può essere molto lenta e graduale, mentre in altri può progredire più rapidamente.
